Una prueba de embriones de FIV tiene como objetivo prevenir abortos espontáneos. ¿Vale la pena?

En las clínicas actuales, a los pacientes de fertilidad que utilizan la fertilización in vitro (FIV) se les recomienda de manera rutinaria que paguen por una costosa prueba complementaria llamada prueba genética preimplantacional para aneuploidía (PGT-A), en la que se extraen un puñado de células del embrión para examinar su ADN . Para aquellos que pueden permitírselo, el PGT-A es popular porque puede señalar anomalías genéticas que aumentan las probabilidades de que un embarazo, en caso de ocurrir, termine en un aborto espontáneo.

El uso generalizado de la prueba también ha generado controversia. los autores de un estudio de abril de 2022 en Reproducción Humana han suscitado debate y alarmado a los futuros padres al sugerir que muchas clínicas son demasiado rápidas para descartar embriones basados ​​en PGT-A e ignoran un creciente cuerpo de evidencia de que algunos de estos embriones son capaces de producir un embarazo viable.

Si todos los embriones de un paciente son rechazados en base a los resultados de PGT-A, es posible que pierdan su única oportunidad de llevarse un bebé a casa o que sean dirigidos prematuramente hacia tecnologías alternativas costosas, como los óvulos de donantes, que los privarían de un hijo relacionado genéticamente con ambos padres. . En una cita en un artículo de 2017 en Revista Nueva York‘s the Cut, el coautor del estudio Norbert Gleicher del Centro para la Reproducción Humana en la ciudad de Nueva York llamó a este desperdicio de embriones potencialmente buenos “un escándalo sin precedentes.”

Los defensores de la prueba han rechazado con fuerza esta crítica. Dicen que PGT-A beneficia la toma de decisiones para cualquiera que pueda pagarlo y proporciona a los pacientes información realista sobre las probabilidades de viabilidad de cada embrión. A PGT-A también se le atribuye la reducción de los riesgos y costos asociados con iteraciones anteriores de FIV.

El proceso de dividir a la mitad y luego combinar los cromosomas maternos y paternos es una operación delicada que a menudo sale mal y, como resultado, a los embriones con frecuencia se les agrega o les falta ADN, una condición conocida como aneuploidía, que puede prevenir o arruinar un embarazo. La aneuploidía está bien establecida como la causa más común de aborto espontáneo en el primer trimestre y ayuda a explicar por qué muchas parejas que ponen todas sus esperanzas en implantar un solo óvulo en cada ciclo no pueden tener un bebé. La FIV utiliza la estimulación hormonal artificial para convencer a los ovarios de que maduren múltiples óvulos que luego se extraen y fertilizan en el laboratorio para producir tantos embriones como sea posible. PGT-A se desarrolló para brindar a los médicos una mejor base para la selección de embriones que observarlos bajo un microscopio, que es una forma de evaluación impredecible que se apoya en gran medida en el instinto.

Para aquellas pacientes con muchos embriones, las ventajas de PGT-A son claras. Descartar los embriones con mayor probabilidad de provocar un aborto espontáneo ayuda a reducir la cantidad de ciclos de FIV necesarios para lograr un embarazo exitoso. Cada ciclo de FIV es costoso y, como un aborto espontáneo, es agotador física y emocionalmente. Además, según Teresa Cacchione, consejera genética de Reproductive Medicine Associates de Nueva York, es el uso de PGT-A lo que ha permitido un cambio reciente en la práctica a favor de transferir solo un embrión por ciclo al útero en lugar de dos o más. Este cambio ha reducido radicalmente la gran cantidad de mellizos, trillizos y múltiplos de mayor orden que durante décadas representaron la principal fuente de mayor riesgo médico para los bebés nacidos mediante FIV.

Pero mientras que la justificación para el uso de PGT-A parece sólida, la investigación ha expuesto las limitaciones de la biopsia embrionaria. Como señala el autor principal, David Barad, del Centro para la Reproducción Humana, las células de las que se realizó una biopsia son una pequeña muestra del todo. Se extraen del tejido que eventualmente formará la placenta y no del feto en sí. “Si te agachas en un campo lleno de flores silvestres y cierras los ojos y arrancas tres flores, y todas son azules, eso no significa que el campo sea todo azul”, dice. Sin embargo, otros estudios han demostrado que PGT-A hace un buen trabajo al representar la mezcla de células en el embrión.

Lo que han demostrado las pruebas es que muchos embriones, tal vez incluso todos, son de hecho una mezcla de diferentes líneas celulares con variaciones en su complemento de ADN. Los errores ocurren cuando las células se dividen y multiplican. La mayoría de estos son letales, pero las células sobrevivientes transmitirán cualquier cambio que haya ocurrido a todas sus células hijas, creando una especie de linaje genético alternativo. Esta mezcla de líneas celulares se llama mosaicismo. Un artículo de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva (ASRM) de 2020 estimaron que las probabilidades de éxito reproductivo están inversamente relacionadas con el nivel de mosaicismo identificado en un embrión.

En la práctica, los embriones se clasifican como completamente aneuploides en lugar de mosaicos cuando más del 80 por ciento de las células biopsiadas muestran una o más anomalías genéticas. Cacchione dice que su centro no transferirá embriones completamente anormales en este momento “debido a la probabilidad increíblemente baja de un embarazo en curso y la posibilidad muy alta de pérdida”. Reproductive Medicine Associates of New York ofrecerá a los futuros padres la opción de transferir embriones identificados como mosaico, pero algunas clínicas no lo harán, a pesar de la orientación de organizaciones como ASRM de que esto se puede hacer con el asesoramiento adecuado.

En su estudio, Barad y sus coautores transfirieron embriones en mosaico y completamente aneuploides después de que a los pacientes se les negara la oportunidad de usarlos en otras clínicas. Sus hallazgos, en línea con trabajos previos, demuestran que los embriones en mosaico son frecuentemente capaces de generar un embarazo exitoso. Curiosamente, en las pruebas de seguimiento de un feto o de un niño posterior, las líneas celulares deshonestas con ADN agregado o faltante a menudo han desaparecido por completo.

Esta resiliencia en el embrión ha tomado a algunos por sorpresa. Los expertos plantean la hipótesis de que los embriones pueden autocorregirse cuando las líneas celulares sanas superan a la competencia, empujando a las líneas celulares aneuploides a la obsolescencia. “No me sorprendió en absoluto”, dice Jamie Grifo, director del Centro de Fertilidad Langone de la NYU, “porque sabíamos por experiencias anteriores que cualquier embrión tiene una oportunidad”. Pero los tiros largos tienen altos costos. Grifo postula que podrían ser necesarias más de 125 transferencias de embriones completamente aneuploides para lograr un solo embarazo; todas esas otras transferencias representan ciclos fallidos de FIV, incluidos entre 35 y 40 abortos espontáneos. Aunque Barad defiende el uso de embriones en mosaico y completamente aneuploides, las diferencias entre los dos en sus propios datos fueron marcadas: 23 embriones en mosaico transferidos produjeron seis nacimientos vivos, mientras que 79 embriones completamente aneuploides produjeron solo dos.

Al acecho en el fondo está el temor de que el uso de embriones aneuploides o mosaicos pueda producir niños con problemas médicos graves. Cacchione dice que reconoce el problema con los pacientes. “No tenemos datos a largo plazo”, dice ella. “La mayoría de los bebés nacidos de transferencias de mosaico conocidas tienen menos de cuatro años”. Pero ella señala que, sin duda, los médicos transfirieron embriones en mosaico sin darse cuenta durante décadas antes del uso rutinario de PGT-A, sin evidencia de un aumento de los defectos de nacimiento. “Todo eso es muy tranquilizador”, dice Cacchione. Aún así, sugiere Barad, las preocupaciones sobre la mala práctica pueden limitar la disposición de las clínicas a permitir que los pacientes intenten usar cualquier embrión considerado “anormal”. “Algunas instituciones están siendo guiadas por sus abogados”, explica.

Barad afirma que la comercialización agresiva de PGT-A, que generalmente agrega $ 4,000 a $ 5,000 al costo de la FIV, puede resultar en un uso excesivo. Pero Cacchione sostiene que la prueba es valiosa para cualquier paciente que pueda pagarla, siempre que se combine con un buen asesoramiento y educación del paciente. Ella argumenta que PGT-A permite a los pacientes sopesar una comprensión realista de la posibilidad de un embarazo exitoso contra el costo de rondas repetidas de FIV y el costo físico y emocional asociado con el aborto espontáneo. Al final, dice Cacchione, “es una decisión muy personal”.

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