Una donación de $25 millones establece el Centro Armellino de Excelencia para el Síndrome de Williams en Penn Medicine

Miguel Armelino.

El ex alumno de Penn, Michael Armellino.

Con la visión de cerrar estratégicamente la brecha entre la atención pediátrica y de adultos para las personas con síndrome de Williams, una donación de $25 millones de Michael R. Armellino establecerá el Centro Armellino de Excelencia para el Síndrome de Williams para que sirva como modelo para la atención coordinada a lo largo de la vida. así como brindar apoyo social e investigación pionera para personas con la condición genética.

El síndrome de Williams, causado por deleciones en el cromosoma 7q11, afecta a una de cada 7500 personas. Los niños con síndrome de Williams generalmente tienen habilidades sociales inusuales mientras que también enfrentan discapacidades intelectuales, ansiedad, desafíos de funciones ejecutivas, predisposición a enfermedades cardiovasculares y metabólicas, y una variedad de otras condiciones médicas. Buscando desarrollar un programa integral que satisfaga las necesidades de los pacientes con síndrome de Williams y sus familias a lo largo de todas las etapas de la vida, medicina penn colaborará estrechamente con Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP)que alberga una de las clínicas de síndrome de Williams más grandes del país, para mejorar los servicios clínicos y sociales y avanzar en el descubrimiento científico para abarcar la complejidad social, psicológica, genética, metabólica y clínica del síndrome de Williams.

Armellino, residente de Nueva Jersey que se jubiló después de una larga carrera en Goldman Sachs, tiene tres hijos y siete nietos. La pareja de Armellino, Beverly Karch, tiene una nieta, Maelyn, que vive con el síndrome de Williams, así como un nieto.

“Maelyn, junto con su hermano menor y mis nietos, son las luces de mi vida”, dice Armellino. “Estoy muy impresionado con los padres de Maelyn, Jenna y Corey, y con todos los padres que he conocido que son parte de la comunidad del síndrome de Williams. Este obsequio es mi forma de avanzar en la investigación genética y ayudar a crear un futuro brillante para las personas con síndrome de Williams”.

El nuevo Centro Armellino tiene como objetivo garantizar experiencias clínicas sólidas y ampliadas para personas con síndrome de Williams que excedan el estándar de atención actual. Esto incluirá atención clínica integrada de por vida, salud conductual y apoyo a la función ejecutiva, y coordinación de servicios sociales. El centro también encabezará la investigación básica, traslacional y clínica en el síndrome de Williams.

“El Centro Armellino de Excelencia para el Síndrome de Williams será un centro y un modelo internacional para la atención clínica y la investigación pero, lo que es más importante, será un hogar acogedor para las personas afectadas por esta afección”, dice J. Larry Jameson, vicepresidente ejecutivo de la Universidad de Pensilvania para el Sistema de Salud y decano de la Facultad de Medicina Perelman. “Las personas con síndrome de Williams enfrentan desafíos físicos e intelectuales, junto con un panorama de atención clínica complejo y desigual. En el futuro, esta generosa donación allanará el camino para una mejor atención y avances científicos que nos ayudarán a brindar una mejor atención a las personas con síndrome de Williams, creando la mejor calidad de vida posible para esta comunidad”.

Penn Medicine y CHOP son los lugares ideales para integrar la atención clínica y la investigación biomédica para el síndrome de Williams a lo largo de la vida. El establecimiento del nuevo centro será supervisado por Daniel J Raderpresidente del Departamento de Genética y jefe del División de Medicina Traslacional y Genética Humana en el Departamento de Medicina de la Escuela de Medicina Perelman. Rader también se desempeña como jefe de la División de Genética Humana en el Departamento de Pediatría de CHOP, donde Sanmati Cuddapah dirige la clínica del síndrome de Williams.

“He dedicado mi carrera a estimular las colaboraciones que reúnen a algunos de los mejores médicos y científicos de varias disciplinas para enfocarse en objetivos comunes”, dice Rader. “Combinar nuestra pasión por la excelente atención y el descubrimiento con la entusiasta comunidad del síndrome de Williams generará más apoyo, defensa y, con suerte, más respuestas que nunca”.

Jocelyn Krebs, expresidenta de la Junta Directiva de la Asociación del Síndrome de Williams e investigadora que estudió un gen en la supresión del síndrome de Williams antes de tener un hijo propio con síndrome de Williams, está ayudando a lanzar el Centro Armellino. Está en curso un proceso de contratación internacional para un director fundador del Centro Armellino.

“CHOP y Penn Medicine tienen una larga historia de colaboración para brindar atención continua a pacientes con enfermedades raras como el síndrome de Williams”, dice Joseph W. St. Geme, médico jefe, presidente del Departamento de Pediatría y el Cátedra Leonard y Madlyn Abramson de Pediatría en CHOP. “Nuestra clínica de síndrome de Williams de múltiples especialidades ha brindado servicios críticos para muchos pacientes pediátricos, y este nuevo centro nos permitirá satisfacer todas sus necesidades de atención a medida que pasan de la niñez a la edad adulta”.

La deleción del síndrome de Williams en el cromosoma 7q11 incluye 27 genes, pero no se comprende el efecto de la deleción de la mayoría de estos genes. El descubrimiento científico a través del centro profundizará la comprensión de las funciones de múltiples genes subyacentes al síndrome de Williams, acelerará la investigación traslacional en nuevos diagnósticos y terapias para el síndrome de Williams y permitirá el estudio detallado de las personas con síndrome de Williams a lo largo de la vida. Los rápidos avances científicos presentan importantes oportunidades para recopilar y analizar datos de nuevas formas, lo que permite a los investigadores comprender mejor cómo la eliminación de genes específicos conduce a síntomas particulares del síndrome de Williams y apunta a nuevas vías para el desarrollo terapéutico.

Penn Medicine y CHOP organizaron recientemente un simposio, “Coming Together Around Williams Syndrome”, que fue copresidido por Rader y Krebs. Este año, el simposio fue seguido por una celebración del Fondo Kim para la Investigación del síndrome de Williams y el Centro Armellino de Excelencia para el Síndrome de Williams.

Leave a Comment

Your email address will not be published.