Un estudiante tenaz descubrió la raíz de una avalancha de huesos rotos

Desde que tiene memoria, los huesos de Aaron Blocker le habían dado problemas.

Blocker, que nació con las piernas severamente arqueadas, cuando era bebé usaba aparatos ortopédicos de metal para las piernas mientras dormía, lo que le permitía caminar. Aun así, dijo, sus piernas “siempre le duelen”. La erupción de huesos rotos comenzó cuando tenía 10 años y cayó sobre su mano, fracturándose varios dedos. Unos años más tarde se rompió la nariz por primera vez cuando se la cortó, sin fuerza, con un columpio de plástico blando.

“Mi familia pensó que era un niño torpe”, dijo Blocker, de 30 años, quien creció cerca de Jackson, Mississippi, donde aún vive. “Era muy activo”.

A lo largo de los años, dijo Blocker, los médicos repararon sus huesos rotos y trataron otros problemas ortopédicos, incluidos escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral. Pero ninguno sugirió mirar más de cerca, incluso después de que Blocker se sometió a múltiples cirugías para reemplazar ambas caderas cuando tenía 20 años, una operación que generalmente se realiza en personas décadas mayores.

Fue emboscada por un dolor punzante en la pierna que la golpeó sin previo aviso.

El fracaso prematuro e inesperado de esos reemplazos de cadera convenció a Blocker de que sus problemas óseos tenían una causa que se estaba pasando por alto. A los 24 años, cuando era estudiante de posgrado en investigación biomédica, Blocker aprovechó sus habilidades y las entrenó en sí mismo. Pasó varias semanas investigando sus registros médicos y navegando por sitios web científicos antes de dar con la tierra: un posible diagnóstico que posteriormente fue confirmado por pruebas genéticas.

“Fue un alivio tener una respuesta”, dijo Blocker, que trabaja para un corredor de seguros. “Pero siempre me he preguntado, ¿cómo se perdió esto durante tanto tiempo?”.

La respuesta, teorizó más tarde uno de sus médicos, puede reflejar la evolución del conocimiento científico sobre su raro diagnóstico, así como el complicado historial médico de Blocker.

Los huesos de Blocker no eran su único problema.

“Tuve muchos problemas con mis dientes mientras crecía”, dijo. Sus muelas, típicamente los dientes más grandes y fuertes, se agrietarían inexplicablemente. Cuando se graduó de la escuela secundaria, le habían extraído siete dientes. Blocker también tenía numerosas caries, que su dentista atribuyó a “dientes débiles”. En la escuela secundaria le extrajeron dos muelas del juicio y la curación fue inusualmente lenta; el cirujano oral notó una debilidad en su mandíbula pero no recomendó más investigación.

Misterio médico: el dolor de espalda la acosó durante 30 años. Una pista recurrente provocó un diagnóstico tardío.

En su adolescencia, Blocker desarrolló problemas recurrentes en su hombro derecho. La primera vez, el dislocado mientras lanza una pelota. Otra dislocación ocurrió mientras dormía, aunque nadie pudo explicar cómo o por qué había sucedido.

Durante su último año de secundaria, Blocker se vio obligado a enfrentarse a un problema más urgente. Después de una hospitalización de dos semanas que culminó con meses de dolor abdominal durante los cuales su peso se desplomó a 100 libras, Blocker, que mide 5 pies 10 pulgadas, fue diagnosticado con Enfermedad de Crohn. La enfermedad inflamatoria intestinal crónica causa diarrea severa y pérdida de peso.

Le recetaron prednisona, un fármaco básico utilizado para tratar la enfermedad de Crohn. Blocker dijo que tomó una dosis relativamente baja del corticosteroide, que reduce la inflamación, durante unas ocho semanas.

Un año después, en enero de 2011, cuando la enfermedad recrudeció, Blocker fue hospitalizado nuevamente y se sometió a una tomografía computarizada abdominal. El escaneo reveló un hallazgo incidental alarmante e inesperado: necrosis avascular de ambas caderas. Una exploración de densidad ósea también encontró que Blocker tenía graves osteoporosis.

La persistencia desesperada de esta mujer ayudó a desencadenar su golpe de suerte

La necrosis avascular ocurre cuando se interrumpe el suministro de sangre a un hueso, lo que hace que el tejido se colapse y muera y amenaza la integridad de la estructura. Las causas incluyen el uso de esteroides a largo plazo, particularmente en dosis altas, consumo excesivo de alcohol, fracturas y una variedad de condiciones médicas. Las personas con enfermedad inflamatoria intestinal pueden tener una capacidad reducida para absorber el calcio y la vitamina D, que pueden afectar la densidad ósea y provocar osteoporosis, una afección en la que los huesos se vuelven débiles y quebradizos.

“El ortopedista me dijo que los huesos de mi cadera se estaban muriendo y dijo que podría estar relacionado con el uso de prednisona”, recordó Blocker. Pero eso parecía cuestionable: había tomado el medicamento durante unas ocho semanas y no en dosis altas.

Un año más tarde, después de que otros tratamientos fallaron y las articulaciones de la cadera de Blocker comenzaron a colapsar, ambas caderas fueron reemplazadas en operaciones con tres meses de diferencia.

“Pasé 2012 mayormente adentro”, dijo Blocker, entonces un estudiante universitario de 20 años que se tomó un año de licencia médica de Mississippi College y regresó a casa. “Fue muy difícil.”

Entre 2012 y 2016, dijo Blocker, nuevamente se rompió la nariz y la muñeca, junto con varios dedos de los pies. Una noche de febrero de 2016, Blocker estaba sentado en su cama cuando se giró para tomar algo de una mesita de noche. Instantáneamente sintió un dolor punzante en la cadera tan intenso que no podía moverse. Su esposa, Emily, llamó a un amigo que levantó con cuidado a Blocker de la cama, lo llevó al automóvil y lo llevó a una sala de emergencias cercana.

Casi 100 médicos han tratado de diagnosticar la devastadora enfermedad de este hombre, sin éxito.

Los médicos le diagnosticaron una cadera parcialmente dislocada. Blocker fue enviado a casa con muletas y se le dijo que viera a un ortopedista, quien le dijo que sus nuevas caderas habían fallado después de menos de cuatro años.

“Sabía en mi interior que algo no estaba bien”, recordó. “No tenía sentido para mí que estos hubieran fallado cuando se suponía que iban a durar más de 15 años. Pensé: ‘Voy a tratar de resolverlo si nadie más lo hace’. ”

Blocker reunió sus registros médicos de consultorios médicos y hospitales alrededor de Jackson y comenzó a investigar.

Retrocediendo años, notó que su nivel de fosfatasa alcalina (ALP), un componente de un panel de química sanguínea de rutina, siempre fue extremadamente bajo. ALP es una enzima que se encuentra principalmente en el hígado, los huesos y el sistema digestivo. Los altos niveles de ALP pueden indicar cáncer, un problema con el hígado o mononucleosis. Los niveles bajos pueden indicar una deficiencia de zinc, desnutrición o una rara enfermedad genética llamada hipofosfatasia (HPP), que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas y causa problemas óseos y dentales.

“Me di cuenta de que encajo en todos los síntomas”, dijo Blocker. “Tuve un momento que se sintió como claridad. Pensé: ‘Esto podría ser todo’. ”

Hipofosfatasia es un trastorno hereditario causado por mutaciones del gen ALPL que interrumpen la mineralización, el proceso esencial por el cual el calcio y el fósforo se depositan en los dientes y huesos en desarrollo, haciéndolos fuertes y rígidos. Hay varias formas de la enfermedad, que varían en la edad de aparición. La forma más severa ocurre prenatalmente, mientras que la más leve afecta solo a los dientes.

enfermedad es particularmente frecuente entre los menonitas en Manitoba, una provincia de Canadá, donde aproximadamente 1 de cada 2500 bebés nace con HPP grave, que se hereda en un autosómica recesiva manera: Se requieren dos copias del gen mutado, generalmente una de cada padre, para causar la enfermedad. En tales casos los padres pueden ser portadores que no presenten signos de enfermedad. Menos severo dominante autosómico Las formas de HPP resultan de la herencia de un gen defectuoso de uno de los padres que también puede tener la enfermedad.

Blocker llevó los artículos que encontró a su médico de cabecera, que nunca había oído hablar de HPP. Refirió a Blocker a un genetista de la Universidad de Mississippi, a quien vio en julio de 2017.

A algunos médicos no les gustan algunos pacientes.

Después de revisar el historial médico de Blocker, incluidas sus piernas arqueadas al nacer, numerosas fracturas, osteoporosis y antecedentes de reemplazos de cadera, el especialista ordenó pruebas genéticas para HPP.

Los resultados confirmaron la hipótesis de Blocker: tenía la enfermedad, heredada con un patrón autosómico dominante. Blocker, quien fue criado por sus abuelos maternos, dijo que no sabe qué padre le pasó el gen.

“Me sentí aliviado”, dijo sobre la noticia de que la culpa era de algo más que de la torpeza o la mala suerte. “Fue bueno tener razón y no sentirme como un loco y tener una respuesta”.

Conectando con un experto

Rápidamente quedó claro para Blocker y sus médicos que necesitaría atención especializada fuera del estado. El experto más cercano, 400 millas al norte de Jackson, era endocrinólogo kathryn dahir en la Facultad de Medicina de la Universidad de Vanderbilt en Nashville. Dahir, especialista en trastornos metabólicos óseos, trata a pacientes y familias afectados por HPP desde la “cuna hasta la tumba”.

Blocker vio a Dahir a principios de 2018 y pasó dos días en Vanderbilt para someterse a pruebas y evaluaciones en el Centro de Biología Ósea. Él se encuentra entre un puñado de aproximadamente 100 pacientes con HPP que Dahir ha tratado y que se autodiagnosticaron su enfermedad.

“Aaron es un tipo realmente inteligente, realmente curioso desde el punto de vista médico”, dijo.

Una de las razones por las que su caso puede haber eludido el diagnóstico, dijo Dahir, es que la forma menos grave que padece, el inicio juvenil, se ha descrito recientemente. “Nuestra comprensión de la enfermedad realmente ha evolucionado durante la última década”, dijo.

Y puede haber una razón clínica por la que los médicos no dieron seguimiento a los niveles anormalmente bajos de ALP de Blocker. Hasta hace poco, los niveles bajos no se consideraban necesariamente clínicamente significativos en contraste con los niveles altos y es posible que no se hayan señalado. Eso ha cambiado, dijo, y “es solo un salto cuántico hacia adelante”.

El historial de enfermedad de Crohn de Blocker también puede haber influido. Aunque no existe una asociación conocida entre HPP y la enfermedad de Crohn, “hace que el diagnóstico sea más complicado”, observó Dahir. “Es realmente difícil tener dos cosas que te afectan musculoesqueléticamente. Es difícil averiguar qué está causando qué”.

Después de competir con su compañía de seguros de salud, se aprobó a Blocker para tomar Strensiq, el único medicamento aprobado para tratar HPP. Blocker dijo que el medicamento, que se inyecta seis veces por semana, le cuesta a su compañía de seguros alrededor de $1.6 millones por año. El medicamento está diseñado para reemplazar la fosfatasa alcalina y mejorar la salud ósea..

“Estaba muy afectado y no tenía otro tratamiento disponible”, dijo Dahir, quien ve a Blocker dos o tres veces al año. “Está bien, pero continúa teniendo cirugías adicionales”.

Si bien la enfermedad de Crohn de Blocker ha estado en remisión durante cinco años, sus problemas relacionados con HPP no han disminuido.

En lo que va del año, se ha sometido a cuatro operaciones en los codos y los dientes y le han dicho que necesita reemplazos de rodilla. Después de que una incisión quirúrgica en su codo no cicatrizara el mes pasado, a Blocker se le diagnosticó una infección por SARM, su segundo en un año. Está recibiendo potentes antibióticos intravenosos para tratar la infección bacteriana resistente..

Blocker está tratando de asegurarse de que su hijo de casi 4 años se beneficie de su conocimiento y experiencia ganados con tanto esfuerzo. “Está siendo monitoreado ya partir de ahora está perfectamente sano”, dijo Blocker.

Sigue incrédulo de que los médicos no sugirieron investigar las causas de sus numerosas fracturas, problemas dentales y niveles bajos de ALP y que fue él, no uno de ellos, quien llegó al diagnóstico.

“Uno se pregunta dónde está la desconexión”, dijo Blocker.

Envíe su misterio médico resuelto a sandra.boodman@washpost.com. Sin casos sin resolver, por favor. Leer misterios anteriores en wapo.st/médicomisterios.

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