Trabajando en Equipo para Conquistar una Enfermedad Rara Conocida como H-ABC

Ver a su hijo deteriorarse por una enfermedad rara ante sus ojos es un dolor que ningún padre debería saber. Para Michele Sloan, madre de un niño con una enfermedad rara llamada H-ABC, esta pesadilla ha sido una realidad durante años. Y cuando llegó la pandemia, el mundo se cerró en torno a su pequeña familia además de cerrarse por fuera.

Para Michele, no poder tener cuidado de niños en el hogar para permitir su tiempo social adulto, o simplemente tiempo a solas, golpeó de manera diferente. “Antes de la pandemia, podía vivir mi vida con bastante normalidad. Tendríamos niñeras si queríamos salir o hacer las cosas. He renunciado a mucho de eso. Por un lado, quiero estar con ella. Pero sobre todo, necesito asegurarme de que esté a salvo”, dijo Michele.

El padre: impulsado a encontrar una cura para H-ABC

Michele Sloan, fundadora y directora, Fundación para luchar contra el H-ABC

Nacida en 2005, Elouise Sloan inicialmente no mostró síntomas de ningún trastorno neurológico. Caminaba, corría y jugaba como los demás niños de su edad. Cuando tenía 3 años, Elouise comenzó a demostrar movimientos extraños. Una resonancia magnética mostró mielinización retrasada y un cerebelo demasiado pequeño, lo que llevó a un agotador viaje de pruebas. Finalmente, le diagnosticaron hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo (H-ABC), un trastorno genético raro sin cura conocida.

Michele Sloan y su esposo, Oscar, comenzaron la Fundación para luchar contra el H-ABC en 2015, poco después de que su hija fuera diagnosticada. Fueron impulsados ​​a la acción con el conocimiento de que otros niños y familias experimentan la misma incertidumbre.

Con los años, la condición de Elouise ha empeorado. Ya no puede pararse, bañarse, comer, vestirse o caminar de forma independiente. Su incapacidad para hablar con claridad afecta su comunicación. Una condición llamada distonía provoca un movimiento muscular descontrolado en los brazos y el cuello, lo que es extremadamente doloroso.

Como actualmente no existe una cura para el H-ABC, los médicos solo pueden tratar los síntomas, no la causa.

“Tenemos suerte de que tenga una variante más leve de la enfermedad”, dijo Michele. “Y también, agradecida por lo que los padres de niños afectados por H-ABC encuentran una y otra vez: que ella es una niña feliz”.

La historia de Elouise es solo un ejemplo de cómo evoluciona H-ABC en un niño. Hasta la fecha, aproximadamente 150 niños han sido diagnosticados con esta enfermedad y ese número va en aumento.

“El éxito de una organización sin fines de lucro de base como la nuestra a menudo se define por la notoriedad o el nombre conocido detrás de una causa. Vivimos de la esperanza de que alguien venga a ayudar. Mientras tanto, nos mantendremos enfocados y haremos nuestro mejor esfuerzo. El futuro de nuestros niños H-ABC es muy frágil. Cada padre espera y ora por respuestas. Vivimos de un día para otro, cuidando a nuestro hijo y tratando de no pensar en el futuro”, dijo Michele.

El científico: un genetista del desarrollo aborda la base genética de H-ABC

Karel F. Liem Jr., MD, PhD, profesor asociado, Pediatría de Yale

Karel F. Liem Jr., MD, PhD, es profesor asociado en Yale Pediatrics que estudia mutaciones que afectan el desarrollo del embrión de mamíferos. Como científico de investigación básica, los intereses de Liem se centran principalmente en los mecanismos moleculares y celulares del desarrollo y las enfermedades genéticas. Su enfoque genético avanzado le permite inducir e identificar mutaciones en genes críticos que afectan el desarrollo del embrión de ratón. Dado que se conserva gran parte del desarrollo de los mamíferos, estos conocimientos se pueden aplicar a la embriogénesis humana.

“Induzco y clono mutaciones genéticas que afectan el desarrollo del embrión de ratón e identifiqué una que resulta en defectos neurológicos en ratones jóvenes. A través de este proceso genético, aislé una línea de ratones que desarrolló fenotipos neurológicos interesantes: defectos cerebelosos, defectos de mielinización, defectos motores”, dijo Liem. “Tengo una comprensión bastante profunda de los mecanismos de H-ABC porque estaba estudiando el fenotipo neurológico causado por el gen mutado antes de que el gen se asociara con H-ABC”.

Mientras que Liem y su equipo estudian varias mutaciones diferentes en su laboratorio, ha estado observando de cerca esta mutación en particular durante años. H-ABC es una enfermedad rara, por lo que la financiación es primordial. Se necesitan dólares para financiar aún más la investigación de Liem.

Liem admite que su interés original en el estudio de las mutaciones genéticas en el ratón era comprender cómo se desarrolla el sistema nervioso. Y luego, pone las familias.

“Fui a una conferencia, y el día después de la parte científica hubo una parte familiar donde las familias asistieron a una sesión informativa”, dijo. “Había una sala llena de pacientes con H-ABC y sus familias, y pude ver lo que hace esta enfermedad. Me da más inspiración trabajar de una manera diferente con los ratones. Si bien todavía me esfuerzo por comprender los mecanismos básicos, ahora me motiva preguntarme, ¿cómo podemos curar esto?”.

Actualmente, Liem está estudiando sus líneas de ratones para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar estrategias terapéuticas que también se aplicarán a los pacientes. Los principios descubiertos al estudiar esta enfermedad muy rara probablemente se aplicarán a enfermedades neurodegenerativas en general.

El ejecutivo: revitalizar un legado familiar a través de la investigación H-ABC

Mark Fitkin, ejecutivo y donante

Yale Pediatrics es una de las principales instituciones del país dedicada a mejorar nuestra comprensión de las causas y tratamientos de los trastornos que afectan a los niños a través de la investigación. Hace casi un siglo, el filántropo Abram E. Fitkin donó $1,000,000 a la Universidad de Yale en memoria de su hijo mayor, Raleigh. Su notable donación apoyó la construcción de un hospital de 125 camas y el cuidado y tratamiento de niños. En 1928, es posible que no se haya dado cuenta de la importancia de cómo su regalo mejoraría el campo de la pediatría, en Yale y en todo el mundo.

En el tiempo transcurrido desde sus donaciones, se levantaron edificios y espacios que ostentaban el nombre de Fitkin; es posible que esté familiarizado con el Anfiteatro Fitkin, donde Yale Pediatrics organiza grandes rondas, por ejemplo. Y hay un edificio llamado Fitkin Memorial Pavilion en Yale, que alberga varios laboratorios de investigación, incluido el de Liem.

Mark Fitkin, el bisnieto de Abram, pasó su vida en la Costa Oeste, creciendo en una familia que vivía y trabajaba independientemente de la riqueza de su linaje. Después de retirarse de una carrera de 33 años en bienes raíces comerciales, Mark estaba viajando por el noreste cuando se propuso recorrer algunos de los espacios de Yale en los que su bisabuelo había influido. Casi al mismo tiempo, se conectó con un viejo amigo que formaba parte de la junta directiva de la Fundación para luchar contra el H-ABC. Ella le contó sobre la investigación que Liem estaba realizando sobre H-ABC en Yale Pediatrics. Fue durante esta oportuna serie de eventos que Mark decidió reavivar el espíritu filantrópico de su bisabuelo.

Mark y los miembros de su familia establecieron un fondo que brinda apoyo esencial para la investigación de Yale Pediatrics hacia nuestro objetivo de tratamientos novedosos y más efectivos para los pacientes. Los dólares privados le dan a Yale Pediatrics estabilidad, velocidad y flexibilidad para probar nuevas ideas que algún día erradicarán enfermedades infantiles, como H-ABC.

“Dado el legado que nuestra familia tiene con la Escuela de Medicina de Yale, es un honor para tres niveles de nuestras generaciones vivas reconectarse y brindar ayuda. Estoy emocionado de explorar cómo podemos profundizar y ampliar la relación de casi 100 años que inició mi bisabuelo”, dijo Mark. “El trabajo que están haciendo el Dr. Liem y otros es fundamental, y su investigación es prometedora. Con enfermedades raras como H-ABC, la financiación es vital”.

Creando conciencia sobre enfermedades raras como H-ABC

Es una ecuación sencilla y bien conocida: financiación + investigación = una cura. Para Michele, sin embargo, no es tan simple. Debido a que H-ABC es tan raro, la concientización es un desafío.

“El hecho de que no haya programas o incentivos financieros para ayudar a los inversores potenciales a avanzar en la investigación para ayudar a los niños con enfermedades raras es trágico”, dijo. “En cambio, las organizaciones sin fines de lucro de base como nosotros pasamos incontables horas lejos de nuestros hijos para tratar de encontrar las respuestas. Es desgarrador que enfermedades raras como H-ABC reciban tan poca atención. Todo niño merece una oportunidad. Estamos muy agradecidos con Yale y la familia Fitkin por su interés de investigación en nuestros esfuerzos”.

Dar a Yale Pediatrics Research aquí (tipo Pediatric Research o H-ABC Research en el cuadro de texto).

Mark Fitkin se retiró de CBRE, una firma de inversión y servicios inmobiliarios comerciales, en 2019 como director global de cuentas estratégicas. Desde 2019, se ha desempeñado como director de operaciones de NBP Capital, una firma privada de gestión de inversiones inmobiliarias comerciales integrada verticalmente. Es bisnieto del filántropo Abram E. Fitkin. Reside en Oregón con su familia.

Karel F Liem Jr. se graduó con una licenciatura en Biología de la Universidad de Harvard. Recibió sus títulos de MD y PhD de la Universidad de Columbia. Además, se ha formado en el Instituto Sloan Kettering y en el University College London. Se convirtió en miembro de la facultad de la Escuela de Medicina de Yale en 2012, estudiando mutaciones en ratones que causan enfermedades y defectos de desarrollo.

Michele Sloan es cofundadora de Foundation to Fight H-ABC, establecida en 2015 como 501(c)3 pública. Inspirada por su hija que vive con H-ABC, una condición causada por una mutación del gen TUBB4A, Michele ha trabajado incansablemente para promover la conciencia sobre esta enfermedad tan rara. Obtenga más información en https://www.h-abc.org/ o póngase en contacto con Michele directamente.

Publicado originalmente el 28 de julio de 2021; actualizado el 10 de mayo de 2022.

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