No hay cura para la enfermedad de células falciformes, pero detectarla a tiempo puede mejorar el tratamiento

La mayoría de los casos mundiales de enfermedad de células falciformes se diagnostican en países africanos. The Economist Intelligence Unit, la división de investigación y análisis del grupo de medios The Economist, estimado que en 2020 el costo total anual del tratamiento y el impacto en la economía de la enfermedad de células falciformes en África subsahariana fue de US$ 9100 millones. Se esperaba que esto aumentara a US $ 10.2 mil millones para 2030. Ina Skosana de The Conversation Africa habló con Yvonne Dei-Adomakoh, directora del Instituto de Genética Clínica de Ghana (Clínica de células falciformes en adultos) y Jefa del Departamento de Hematología, Universidad de Ghana Medical School/Korle-Bu Teaching Hospital para obtener más información sobre esta afección.


¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético que hace que los glóbulos rojos deformados obstruyan los vasos sanguíneos. La condición puede causar dolor extremo. Las personas con enfermedad de células falciformes corren el riesgo de sufrir infecciones potencialmente mortales. Estos incluyen neumonía y meningitis. También corren el riesgo de sufrir otras complicaciones, como un derrame cerebral o pérdida de la visión. Si no se trata, la enfermedad de células falciformes puede resultar fatal. Como condición genética, la enfermedad no se puede prevenir. Pero se puede manejar con el tratamiento adecuado. El tratamiento es más efectivo si la enfermedad se detecta temprano en la vida.

La enfermedad es consecuencia de una mutación genética que otorga un grado de protección contra la amenaza de la malaria. Investigar sugiere la mutación se originó en un solo niño en África hace aproximadamente 7.300 años. Se cree que el gen podría limitar la capacidad del parásito de la malaria para infectar las células huésped. Los descendientes de este niño, con una mayor resistencia a la malaria que aquellos sin el rasgo de células falciformes, se extendieron por todo el mundo. Hoy en día, las personas con el gen se encuentran en mayor número en áreas propensas a la malaria, como el África subsahariana.

Cuando dos personas con la mutación transmiten copias del gen a su hijo, el niño tendrá la enfermedad de células falciformes en lugar del rasgo de células falciformes y no tendrá la misma resistencia a la malaria.

Aquellos con el trastorno están en realidad en mayor riesgo de enfermedad grave si ingresa en el hospital por malaria hoy.

¿Qué tan grande es la enfermedad de células falciformes en África?

Se estima que 20 millones de personas viven con la enfermedad de células falciformes en todo el mundo. Más que 66% de ellos están en el África subsahariana. Alrededor de 300.000 niños nacen con la enfermedad de células falciformes en todo el mundo cada año. Tres de cada cuatro de estos niños nacen en un cinturón geográfico de Senegal a Madagascar, lo que se traduce en 1%-3% de los niños nacidos en este cinturón. Los países de África con la prevalencia más alta son Camerún, Nigeria, la República Democrática del Congo y Ghana.

¿Qué medidas existen para gestionarlo?

Solo unos cortos hace decadas, era común que los niños con enfermedad de células falciformes no diagnosticada murieran a causa de infecciones graves. Pero estos casos se están reduciendo con las mejoras en la investigación y la ciencia. El cribado de recién nacidos es preferible a la prueba después de los síntomas.

El diagnóstico temprano, la atención preventiva y el manejo clínico activo pueden prevenir complicaciones y muertes y mejorar la calidad de vida. Si sabemos que un niño tiene enfermedad de células falciformes desde el nacimiento, podemos implementar medidas como la profilaxis (detección de accidentes cerebrovasculares o infartos cerebrales silenciosos y comenzar con medicamentos modificadores de la enfermedad como la hidroxiurea, evaluación anual de la función de los órganos (hígado y riñones) y use antibióticos cuando sea necesario para garantizar que no se produzcan enfermedades infecciosas graves.

Las pruebas de detección deben ser rutinarias, porque muchos niños con enfermedad de células falciformes pierden partes vitales de su educación.

La vigilancia se lleva a cabo de manera rutinaria en países como el A NOSOTROSReino Unido y Jamaicaque cuentan con la infraestructura y los recursos para realizar el tamizaje.

Algunos países de África, como Ghana y Uganda, han adoptado programas de monitoreo de rutina. Mi grupo de investigación y mis colegas han demostrado que la detección rutinaria de recién nacidos es posible y se puede realizar de manera rentable con rapidez y resultados precisos. La electroforesis de Hb asequible basada en papel en el punto de atención permitiría esto incluso cuando los recursos son limitados.

Ha habido una asociación público-privada-sociedad civil en Ghana desde 2019. El Programa de enfermedad de células falciformes de África es una colaboración entre el Ministerio de Salud de Ghana, el Servicio de Salud de Ghana, la Fundación de Células Falciformes de Ghana y la compañía mundial de medicamentos Novartis. Actualmente cuenta con 59.121 bebés registrados y 24 establecimientos de salud involucrados. Se examina a los recién nacidos y, si se detecta la enfermedad de células falciformes, se prevé un seguimiento. Una aplicación registra el tratamiento y las experiencias del paciente para crear un perfil del paciente. Los datos de las pruebas de laboratorio se comparten inmediatamente con la aplicación. Los trabajadores de la salud pueden hacer un seguimiento del progreso de manera más efectiva, lo que da como resultado una atención de mayor calidad y un tiempo más rápido para el tratamiento.

Asociaciones como estas utilizan datos y tecnología de punta para asignar recursos. Pueden mejorar el estándar de atención y abordar las brechas de infraestructura que pueden obstaculizar el impacto de la atención médica en algunas áreas. Debido a que el manejo de la enfermedad de células falciformes es complejo, requiere asociaciones para proyectos sostenibles a largo plazo.

¿Cual es el tratamiento?

Todavía no podemos curar la enfermedad de células falciformes, pero podemos controlar los síntomas si adaptamos la forma en que la diagnosticamos y la tratamos. Aunque solo requiere un simple análisis de sangre, a menudo había poca urgencia en el examen y el diagnóstico en el pasado, incluso entre los profesionales médicos, porque la atención era simplemente de apoyo.

El tratamiento eficaz ha aumentado considerablemente las posibilidades de supervivencia de las personas que viven con la afección. Desde el cambio de siglo, hemos usado un medicamento llamado hidroxiurea para tratar la enfermedad de células falciformes. Pronto estará disponible una formulación de hidroxiurea más adecuada para niños pequeños.

una clinica juicios está en marcha en Ghana para un nuevo tratamiento para la enfermedad de células falciformes, crizanlizumab. Este medicamento ya está disponible en Europa y Estados Unidos.

Nuestro estudio muestra que ese año 89% de disminución en las tasas de mortalidad materna se puede lograr con un enfoque de atención multidisciplinario durante el embarazo. Las mujeres con la enfermedad tienen un mayor riesgo de mortalidad materna.

También se ha desarrollado el conocimiento y la capacitación del personal médico sobre prácticas estandarizadas para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes. demostrado ser eficaz en la reducción de la mortalidad.

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