Los genomas africanos son clave para la medicina genética mundial

Más de la mitad de los niños que nacen con enfermedad de células falciformes (ECF) en África nunca llegan a celebrar su quinto cumpleaños. ¿Por qué? Todo está en sus genes.

El renombrado genetista africano Ambroise Wonkam está a la vanguardia de la comprensión de la variación genética de las poblaciones africanas, que es clave para tratar y prevenir afecciones genéticas tanto raras como prevalentes como SCD, discapacidad auditiva, asma y síndrome de Down.

También aboga por una mayor aplicación de la genómica en beneficio del sur global, que ha sufrido la desigualdad en los sistemas de atención médica, la investigación y la financiación limitadas. Solo alrededor del 2 por ciento de los genomas humanos mapeados a nivel mundial son africanos, lo que ha creado una comprensión desequilibrada de la diversidad genética.

El investigador, que nació y creció en Camerún, dijo que el mundo debería aprovechar los beneficios de la medicina genética como un bien público al comprender primero el genoma humano.

“Para hacer de la medicina genética un bien global para comprender la variabilidad entre nosotros, necesitamos comprender nuestro genoma al máximo”, dijo Wonkam, y enfatizó que las innovaciones en medicina genética deben ser sostenibles y equitativas para todas las poblaciones.

orígenes africanos

Wonkam es el cerebro detrás del proyecto 3M Genome, concebido en 2021 para secuenciar al menos 3 millones de genomas en África (3MAG) en una década. Se estima que el proyecto costará al menos $ 4 mil millones.

“Lo primero que pensamos y que surge de nuestra propia investigación es que no nos recordamos lo suficiente que todos somos africanos”, dijo Wonkam, y señaló que los primeros seres humanos se originaron en África y emigraron a Europa y Asia.

“Pero la parte de la población africana que se mudó de África hace unos cien mil años se trasladó solo a una pequeña fracción de la variación de la humanidad”, dijo. “Eso significa que la mayor parte de la variación genética de la humanidad en realidad nunca salió de África. Para estudiarlo completamente, necesitaríamos estudiar la variación de la ascendencia de la población africana de todas las partes de África”.

“Dado que África tiene la población más anciana del mundo, es un imperativo científico que la comunidad mundial invierta en la evaluación genómica africana durante las próximas décadas”, instó Wonkam, quien es el actual presidente de la Sociedad Africana de Genética Humana.

Investigación pionera

Wonkam, quien recientemente fue nombrado director del Departamento de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y del Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, está liderando una investigación pionera en enfermedades genéticas comunes y raras que ha llevado al descubrimiento de nuevas variantes genéticas que afectan a la SCD y las deficiencias auditivas congénitas en poblaciones africanas.

Además, ha introducido herramientas de diagnóstico genético prenatal para SCD en Camerún y Sudáfrica que han aumentado las opciones reproductivas para los padres en riesgo de SCD, una condición genética debilitante que es común en África, según la Organización Mundial de la Salud. La enfermedad afecta la producción de glóbulos rojos sanos, que transportan oxígeno por todo el cuerpo. Como resultado, las personas con SCD experimentan dolor, discapacidad y muerte. Nigeria, la República del Congo, Gabón, Ghana y Camerún tienen las tasas más altas y representan el 30 por ciento de los pacientes con SCD en África.

La genética médica está ayudando en la detección temprana de la SCD, además de proporcionar los medios para prevenir enfermedades graves a partir de la enfermedad mediante el desarrollo de la edición de genes y las terapias génicas. Con más de 130 publicaciones revisadas por pares sobre la enfermedad de células falciformes, Wonkam ha ganado múltiples premios, incluido el prestigioso 2020 Premio Alan Pifer. En 2014, ganó el competitivo Premio Internacional de la Sociedad de Genética Clínica de la Sociedad Británica de Medicina Genética.

Bookish sobre medicina genética

“El genoma es la biblioteca de la vida y en esta biblioteca tienes estantes y dentro de estos estantes tienes libros”, dijo Wonkam en una entrevista reciente, comparando los estantes con los cromosomas y los libros con los 20 000 pares de genes en humanos.

Los genes codifican información que se traduce en funciones biológicas y las condiciones genéticas podrían ser un problema con los cromosomas o los genes, explicó.

“La medicina genética es la parte de la medicina que permite la interpretación de esos errores en nuestra biblioteca de la vida y la relación de esas variantes con las condiciones genéticas que tienes y comunicarlas a los pacientes a través del diagnóstico, la predicción y la terapéutica”, dijo.

Wonkam se inspiró para dedicarse a la especialidad de genética médica, que elogia por permitirle hacer el trabajo más impactante para África, después de escuchar una presentación pública sobre el tema en una jornada de puertas abiertas en el Departamento de Medicina Genética de la Universidad de Ginebra. Completó un doctorado en genética humana en la Universidad de Ciudad del Cabo, donde se desempeñó como profesor de genética médica antes de su último nombramiento en Johns Hopkins.

Los genes cuentan una historia

Las enfermedades genéticas individuales son raras, pero colectivamente comunes, y la prevalencia de varias enfermedades cambia de una población a otra, dijo.

“Por ejemplo, si estás en el continente africano, la condición genética más común es la enfermedad de células falciformes y si te mudas a Europa, la más común es la fibrosis quística y si estás en el Medio Oriente, la condición más común es beta talasemia,” él dijo. “La siguiente pregunta es ¿por qué sucede eso?”

La SCD, que ha evolucionado durante 10.000 años, se ha vuelto común en África y en otras partes del mundo debido a la malaria. Una variante de la enfermedad de células falciformes permite que alguien resista la malaria, por ejemplo.

La migración de la población también se ha relacionado con condiciones genéticas, dijo. En lo que se denomina el efecto fundador, cuando pequeños grupos de personas se trasladan a lugares particulares y permanecen aislados, algunos tipos de condiciones genéticas se vuelven comunes porque las personas descienden del mismo ancestro. En Sudáfrica, por ejemplo, los afrikaners que comparten ascendencia europea comúnmente tienen una mutación genética que crea niveles altos de colesterol en la sangre.

La consanguinidad, casarse con un pariente consanguíneo, también puede conducir a condiciones genéticas. Esto se ve a menudo en áreas donde la consanguinidad se practica ampliamente, como el Medio Oriente, África del Norte y algunas partes de África Occidental y Asia.

“La medicina genética generalmente brinda una solución a las condiciones genéticas a través de diagnósticos en los que se utiliza la información del árbol genealógico”, dice Wonkam. “El árbol genealógico es la prueba genética más barata del mundo”.

Imagen: Prof. Foto de Ambroise Wonkam/Cortesía de Johns Hopkins.


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