La falta de diversidad en la investigación genómica podría privar a los africanos de la atención que cambia la vida de las enfermedades crónicas

Según un nuevo estudio publicado en NaturalezaMedicina.

Las puntuaciones de riesgo genético son una herramienta utilizada para estimar el riesgo de un individuo de desarrollar una enfermedad, en función de factores genéticos. Los investigadores pueden averiguar el puntaje de riesgo genético de una persona examinando los datos genéticos de una población y vinculando los factores genéticos con varios resultados de salud para indicar la probabilidad de que experimenten ciertas condiciones.

Se cree que estos puntajes de riesgo genético revolucionarán la medicina al hacer posible que las personas reciban tratamientos de acuerdo con su composición genética, así como también para la identificación temprana y la prevención de enfermedades. Sin embargo, debido a la pequeña cantidad de estudios genéticos que involucran a personas africanas, actualmente no hay suficiente información para crear puntajes de riesgo genético precisos para predecir su vulnerabilidad a enfermedades como las enfermedades del corazón.

El estudio, dirigido por investigadores del MRC/UVRI y la Unidad de Investigación de Uganda de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres (LSHTM) en colaboración con los de la Universidad de Witwatersrand en Sudáfrica, utilizó datos genéticos de 1,4 millones de personas de diversa ascendencia en todo el mundo. África subsahariana para examinar cómo el uso de datos diversos y representativos puede afectar nuestra capacidad para predecir el riesgo de enfermedades.

El equipo encontró que cuando los datos genéticos de la población afroamericana se incluyeron en los estudios genómicos, las estimaciones de la puntuación de riesgo genético fueron cinco veces más precisas para las personas con ascendencia africana, en comparación con cuando se utilizaron datos de ascendencia europea.

Los afroamericanos solo incluyen el 1,1% de los estudios genómicos globales. Estos hallazgos enfatizan la importancia de incluir la información genética de los africanos en los estudios genómicos para obtener información más precisa sobre los factores genéticos de riesgo de enfermedades y controlar mejor la tendencia creciente de los trastornos de salud crónicos en África.

Actualmente, los estudios genómicos incluyen principalmente individuos con ascendencia europea. Esto significa que las puntuaciones de riesgo genético para predecir el riesgo de enfermedad, si bien son aplicables a la población europea, no son precisas ni fiables para las personas de ascendencia africana. Es crucial que abordemos esta falta de diversidad en los datos genómicos. Se requiere más investigación genómica para producir puntajes de riesgo genético que sean relevantes y representativos de la diversidad genética en las poblaciones africanas debido a la edad, el estilo de vida, el medio ambiente y otros factores genéticos”.

Segun Fatumo, Profesor Asociado de Epidemiología Genética y Bioinformática en la Unidad de Investigación MRC/UVRI y LSHTM Uganda

Los investigadores utilizaron datos de Uganda y Sudáfrica para recopilar información genética utilizando puntajes de riesgo genético para identificar a las personas dentro de las poblaciones africanas continentales con niveles altos y bajos de grasa. Sus hallazgos identificaron una serie de características inherentes en las poblaciones africanas, incluido que las puntuaciones de riesgo genético eran más precisas para las personas que vivían en entornos urbanos en Sudáfrica que para las de Uganda, debido a las diferencias de edad, estilos de vida, entornos y genética.

Además, al incluir factores de riesgo bien conocidos, como la edad, el sexo, el índice de masa corporal (IMC) y la diabetes tipo 2 en la estimación de las puntuaciones de riesgo genético, la clasificación de las personas con riesgos altos o bajos mejoró en un 42 %.

Esto contrastaba con los factores de riesgo convencionales informados en estudios europeos, como la edad, el género y el índice de masa corporal, como contribuyentes significativos para identificar a las personas con niveles altos y bajos de grasa. Estos hallazgos también demuestran que no se puede aplicar una puntuación de riesgo genético estándar en diferentes etnias y naciones de África debido a la variabilidad genética y otros factores que afectan el riesgo, como la edad, el estilo de vida y el medio ambiente.

El equipo también dividió a la población en tres categorías para indicar si tienen un riesgo bajo, medio o alto de desarrollar una enfermedad. Esto podría ayudar a los médicos y especialistas en genética a evaluar el riesgo de enfermedad de un individuo, especialmente aquellos con alto riesgo de desarrollar enfermedades crónicas.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son una de las mejores formas de reducir las posibilidades de desarrollar enfermedades crónicas, como trastornos cardíacos y de los vasos sanguíneos. La falta de diversidad en los estudios genéticos, y en particular los que incluyen a los africanos, ha frenado el progreso en el cálculo de la susceptibilidad de las personas a las enfermedades, lo que a su vez ralentiza su camino hacia el diagnóstico y el tratamiento.

Aunque los profesionales de la salud no utilizan mucho las puntuaciones de riesgo genético en este momento, los investigadores creen que estos hallazgos brindan esperanza para mejorar la atención clínica en África. Saber la probabilidad de que una persona contraiga una enfermedad podría ayudarlo a tomar medidas preventivas para diagnosticarla antes, cuando es más fácil de tratar o incluso curar. Según los investigadores, esto es crucial para detectar a aquellos que corren el riesgo de tener altos niveles de grasa corporal en el futuro.

La Dra. Tinashe Chikowore, de la Universidad de Witwatersrand y autora de este estudio, dijo: “Abogar por una mayor diversidad en los estudios genéticos garantizará que África no se quede fuera de las futuras iniciativas de medicina de precisión, que son cruciales para identificar a las personas que son más o menos susceptibles a contraer infecciones crónicas”.

El estudio de investigación fue financiado por el Consejo de Investigación Médica y el Wellcome Trust.

Fuente:

Referencia de la revista:

Kamiza, AB, et al. (2022) Transferibilidad de puntajes de riesgo genético en poblaciones africanas. Medicina de la Naturaleza. doi.org/10.1038/s41591-022-01835-x.

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