El biomarcador de sangre del pinchazo en el talón podría identificar el riesgo de SIDS

El síndrome de muerte súbita del lactante es la peor pesadilla de muchos padres. Pones a dormir a un bebé aparentemente completamente sano por la noche y, a la mañana siguiente, yace muerto en su cuna. Los científicos en Australia ahora están causando revuelo. En la lanceta revista de acceso abierto biomedicina, escriben que han encontrado una manera de identificar bebes en mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante poco después de su nacimiento.

La autora principal del estudio de casos y controles es la bioquímica australiana Carmel Therese Harrington, PhD, experta en medicina del sueño e investigadora honoraria del Children’s Hospital en Westmead, Australia. La propia Harrington perdió un hijo por el síndrome de muerte súbita del lactante. Todo el estudio se financió a través de una campaña de crowdfunding dedicada a su difunto hijo.

Campañas de Información Efectivas

“No hay encuestas actualizadas sobre el número de muertes súbitas de lactantes en Alemania. Sin embargo, se sabe que el síndrome de muerte súbita del lactante es responsable de la mitad de todas las muertes [in the first year of life] más allá del primer mes de vida”, dijo Ursula Felderhoff-Müser, MD, vicepresidenta de la Sociedad Alemana de Pediatría y Medicina del Adolescente (DGKJ). Noticias médicas de Medscape.

Las cifras de principios de la década de 2000 muestran que la tasa de incidencia del síndrome de muerte súbita del lactante era de 0,45 por 1000 niños en el primer año de vida. “Las campañas de información lograron reducir esta cifra a la mitad desde entonces”, dijo Felderhoff-Müser, quien también es directora de la primera clínica de medicina pediátrica en el Hospital Universitario de Essen, Alemania.

La causa sigue sin estar clara

No se entiende completamente cómo ocurre la muerte súbita del lactante. Se supone que los siguientes tres factores de riesgo deben ocurrir simultáneamente: una vulnerabilidad (previamente desconocida) en el niño, un sistema nervioso autónomo aún incompleto y un factor estresante exógeno.

“El sistema nervioso autónomo es responsable de regular el ciclo sueño-vigilia y también del impulso respiratorio. Se supone que los niños que mueren por el síndrome de muerte súbita del lactante tienen un problema con la maduración del sistema nervioso autónomo”, dijo. Felderhoff-Muser.

“Los factores estresantes externos pueden ser una manta, una almohada o un juguete de peluche que cae sobre la nariz del bebé”, añadió. “Para los niños vulnerables, esto ya puede ser suficiente para evitar una respiración fisiológica normal y un ritmo de sueño”. Se ha demostrado que la nicotina en el hogar, un ambiente para dormir demasiado cálido y dormir en la cama de los padres son factores de riesgo de muerte súbita infantil.

Las enzimas acetilcolinesterasa y butirilcolinesterasa juegan un papel importante en el sistema nervioso autónomo. Harrington y su equipo quieren usar su estudio para examinar si estas enzimas pueden funcionar como biomarcadores para la disfunción en el sistema nervioso autónomo y, por lo tanto, para un mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante.

Investigación fallida de acetilcolinesterasa

Los autores habían planeado investigar la actividad de ambas enzimas en muestras de sangre de bebés que participaban en exámenes de detección de recién nacidos en Nueva Gales del Sur, Australia. Este examen consiste en recolectar una pequeña cantidad de sangre del talón. Luego, la sangre se deja caer en tarjetas de papel de filtro preparadas para analizar enfermedades metabólicas congénitas y endocrinopatía.

Sin embargo, encontraron dificultades técnicas durante el análisis. “En estudios exploratorios como el nuestro, hubiera sido ideal investigar tanto la acetilcolinesterasa como la butirilcolinesterasa”, escriben los autores. “Sin embargo, esto no fue posible con las muestras de sangre recolectadas de las tarjetas de sangre seca”.

Análisis de butirilcolinesterasa

Por lo tanto, Harrington y sus colegas del Grupo de Investigación sobre el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante y la Apnea del Sueño del hospital pediátrico de Westmead decidieron investigar solo la actividad de la butirilcolinesterasa.

En el estudio de casos y controles, incluyeron a 67 niños que habían muerto repentina e inesperadamente entre las edades de 1 y 104 semanas. Para 26 de ellos, la causa de la muerte fue el síndrome de muerte súbita del lactante; para los otros 41 niños, hubo otra razón, o las edades de los niños no estaban en el rango típico de edad de 1 mes a 2 años. El grupo de control estuvo compuesto por 655 niños sobrevivientes, que fueron emparejados por edad y sexo.

“Nuestro objetivo era averiguar si los niños que mueren por el síndrome de muerte súbita del lactante tienen un nivel diferente de actividad de butirilcolinesterasa al nacer, lo que podría servir como biomarcador de la vulnerabilidad de los niños al síndrome de muerte súbita del lactante”, escriben los investigadores.

Actividad significativamente más baja

Para el eluato de sangre seca de los 26 niños que murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante, las mediciones revelaron una actividad de butirilcolinesterasa de 5,6 U/mg. Esta actividad fue significativamente mayor en el grupo de control, a 7,7 U/mg. Por cada disminución de U/mg en la actividad de la butirilcolinesterasa, el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante aumentó en un 27 % (odds ratio, 0,73; PAGS = .0014).

No hubo asociación con la actividad de la butirilcolinesterasa en los niños cuya causa de muerte no fuera el síndrome de muerte súbita del lactante, informan los investigadores.

Identificación temprana

“Nuestro estudio identificó biomarcadores que pueden distinguir a los niños que murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante de los sujetos de control sanos y los niños que murieron por otras causas, antes de que ocurra la muerte súbita del lactante”, escriben Harrington y sus colegas. Ella postuló que esta actividad reducida de la butirilcolinesterasa indica una disfunción colinérgica autonómica y, por lo tanto, una vulnerabilidad congénita en los niños que fallecieron por el síndrome de muerte súbita del lactante.

“Esto abre la posibilidad de identificar a los bebés con mayor riesgo de muerte súbita infantil desde el principio y allana el camino para futuros proyectos de investigación sobre intervenciones específicas”, escriben los investigadores.

¿Demasiado temprano?

Para Felderhoff-Müser, el estudio demuestra una “tendencia clara que vale la pena seguir”. Sin embargo, apuntó que el estudio incluyó solo 26 casos típicos del síndrome de muerte súbita del lactante.

“Antes de que podamos siquiera considerar incluir la actividad de la butirilcolinesterasa en las pruebas de detección de recién nacidos, se necesita más investigación sobre, por ejemplo, cuáles son realmente los valores normales, qué tan confiables son las mediciones de las tarjetas de sangre seca y, como lo planeó originalmente Harrington y su equipo: qué papel juega la actividad de la acetilcolinesterasa”, dijo.

Si se confirmara que la actividad de la butirilcolinesterasa es un biomarcador fiable del síndrome de muerte súbita del lactante, el hallazgo podría tener una enorme influencia en la práctica médica. “Hemos visto con qué eficacia las campañas de información pudieron reducir la frecuencia del síndrome de muerte súbita del lactante”, dijo Felderhoff-Müser. “Quizás informar a los padres usando tal medida sería aún más efectivo que cualquier otra cosa hasta la fecha”.

Este artículo fue traducido de la edición alemana de Medscape.

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